Waarom kunnen we koekjes of chips maar zo moeilijk weerstaan? Misschien zit de honger naar koolhydraten wel gewoon in onze genen, denken onderzoekers uit de Verenigde Staten. Volgens wetenschappers van de University of Buffalo en The Jackson Laboratory for Genomic Medicine is de menselijke genetische aanpassing aan zetmeelrijke voeding mogelijk al meer dan 800.000 jaar geleden begonnen. Dat staat te lezen in een artikel dat onlangs verscheen in wetenschapstijdschrift Science.
Onderzoekers, onder leiding van Omer Gokcumen, PhD, ontdekten dat de eerste duplicaties van het AMY1-gen, verantwoordelijk voor de speekselproductie van amylase, al vroeg in de menselijke geschiedenis plaatsvonden. Het enzym amylase speelt een cruciale rol bij de vertering van complexe koolhydraten in zetmeel, wat ons in staat stelt om voedingsmiddelen zoals brood en pasta efficiënt af te breken.
Het onderzoek, uitgevoerd met behulp van geavanceerde sequencing-methoden, belicht hoe deze vroege genduplicaties mogelijk de basis hebben gelegd voor de genetische diversiteit die tot op heden bestaat. Volgens de onderzoekers is het aantal kopieën van het AMY1-gen, dat varieert van persoon tot persoon, mogelijk cruciaal geweest voor de aanpassing van onze voorouders aan zetmeelrijke diëten. “Hoe meer kopieën van het AMY1-gen, hoe meer amylase in het speeksel en hoe efficiënter zetmeel kan worden afgebroken,” licht Gokcumen toe.
Het team gebruikte optische genoommapping en long-read sequencing om de AMY1-genregio nauwkeurig in kaart te brengen. Traditionele sequencing-methoden, zoals short-read sequencing, stuitten op moeilijkheden bij het onderscheiden van bijna identieke genkopieën in dit gebied. Dankzij de gedetailleerde informatie die deze nieuwe technieken bieden, konden onderzoekers de complexe evolutie van de AMY1-duplicaties analyseren en verbanden leggen tussen de genvariaties in hedendaagse en oude menselijke populaties.
De onderzoekers analyseerden het genetische materiaal van 68 oude menselijke samples, waaronder een 45.000 jaar oude vondst uit Siberië. De resultaten toonden aan dat pre-agrarische jager-verzamelaars al vier tot acht kopieën van het AMY1-gen per diploïde cel hadden. Dit suggereert dat onze voorouders duizenden jaren voor de opkomst van de landbouw reeds een genetische variatie hadden die hen in staat stelde om zetmeel effectief te verteren. Ook bij Neanderthalers en Denisovanen werden vergelijkbare duplicaties van het AMY1-gen aangetroffen, wat erop wijst dat deze genetische aanpassing mogelijk al plaatsvond voordat moderne mensen zich afscheidden van deze nauw verwante soorten.
Het onderzoek benadrukt dat de duplicatie van het AMY1-gen een langdurig proces was, waarbij de genetische variatie zich uitbreidde naarmate menselijke populaties zich verspreidden en aan verschillende omgevingen aanpasten. Met het ontstaan van landbouwtechnieken en een toenemende afhankelijkheid van zetmeelrijke gewassen nam het belang van deze genetische aanpassing verder toe, zo blijkt uit de vondst van een toename in het aantal AMY1-kopieën bij Europese populaties over de afgelopen 4.000 jaar.
Deze bevindingen bevestigen eerder werk dat het AMY1-gen bestudeerde. Onderzoek door de University of California, Berkeley, gepubliceerd in Nature, toonde recent aan dat het gemiddelde aantal AMY1-genkopieën bij mensen in Europa de afgelopen 12.000 jaar toenam van vier naar zeven. De onderzoekers van UB en JAX stellen dat hun bevindingen van het AMY1-gen verder licht kunnen werpen op de genetische adaptatie van mensen aan koolhydraatrijke diëten, hoewel zij benadrukken dat meer onderzoek nodig is om de precieze effecten op gezondheid en stofwisseling volledig te begrijpen.
Naar boven
