Simpele vingerprik en bloedtest kan mogelijk risico op osteoporose vroeg voorspellen

augustus 2023 Mobile Health Orthopedie Ouderengeneeskunde Willem van Altena

Naarmate de levensverwachting wereldwijd toeneemt, hebben ouderdomsziekten zoals osteoporose een steeds grotere impact. Hoewel vroegtijdige opsporing artsen kan helpen om zo snel mogelijk in te grijpen – zodat behandeling het meeste voordeel oplevert – is dit nog niet mogelijk met de huidige diagnostische tests voor osteoporose. Onderzoekers die verslag doen in ACS Central Science hebben nu een biosensor ontwikkeld die ooit zou kunnen helpen bij het identificeren van mensen die het meeste risico lopen op osteoporose. Een simpele bloedprik, waarbij minder dan een druppel bloed nodig is, volstaat.

Volgens de International Osteoporosis Foundation is vroegtijdig ingrijpen van cruciaal belang voor het terugdringen van de morbiditeit en mortaliteit in verband met osteoporose, een aandoening die wordt gekenmerkt door een verhoogd risico op botbreuken en waaraan alleen al in de VS ongeveer 54 miljoen mensen lijden. In Nederland schat het RIVM dat er ongeveer 800.000 mensen met osteoporose zijn.

Botmineraaldichtheid

De meest gebruikte techniek om veranderingen in botmineraaldichtheid (BMD) te meten – dual-energy X-ray absorptiometry – is niet gevoelig genoeg om BMD-verlies te detecteren totdat er al een aanzienlijke hoeveelheid schade is opgetreden. Verschillende genomische studies hebben echter genetische variaties gerapporteerd die bekend staan als single nucleotide polymorfismen (SNPs) en die geassocieerd worden met een verhoogd risico op osteoporose. Met behulp van deze informatie wilden Ciara K. O’Sullivan en collega’s van Universitat Rovira in Tarragona (Spanje) een draagbaar elektrochemisch apparaat ontwikkelen waarmee ze snel vijf van deze SNP’s konden detecteren in bloedmonsters die ze via een vingerprik hadden afgenomen.

Ferroceen

Het apparaat bestaat uit een elektrode-array waarop DNA-fragmenten voor elke SNP zijn bevestigd. Wanneer er bloed op de array wordt aangebracht, bindt elk DNA dat overeenkomt met de SNP’s de sequenties en wordt het versterkt met recombinase polymerase dat ferroceen bevat, een label dat elektrochemische detectie vergemakkelijkt. Met behulp van dit platform detecteerden de onderzoekers osteoporose-geassocieerde SNP’s in 15 menselijke bloedmonsters en bevestigden ze hun resultaten met andere methoden.

Omdat het DNA niet uit het bloed gezuiverd hoeft te worden, kan de analyse snel (ongeveer 15 minuten) en goedkoop (ongeveer 50 cent per test) worden uitgevoerd. Omdat de apparatuur en reagentia gemakkelijk toegankelijk en draagbaar zijn, bieden de onderzoekers bovendien aan dat het apparaat grote mogelijkheden biedt voor gebruik op allerlei plekken, in plaats van beperkt te zijn tot een gecentraliseerd laboratorium. De technologie is ook veelzijdig en kan gemakkelijk worden aangepast om andere SNP’s te detecteren, zoals de onderzoekers eerder lieten zien bij het identificeren van geneesmiddelenresistentie in tuberculose mycobacterium uit speeksel en cardiomyopathierisico uit bloed. Hoewel het apparaat zelf geen diagnose stelt van osteoporose, zou het artsen kunnen helpen bij het identificeren van mensen die ze beter in de gaten moeten houden.

Referentie

Ortiz, Mayreli; Jauset-Rubio, Miriam; Trummer, Olivia; Foessl, Ines; Kodr, David; Acero, Josep Lluís; et al. (2023). Generic Platform for the Multiplexed Targeted Electrochemical Detection of Osteoporosis-Associated Single Nucleotide Polymorphisms Using Recombinase Polymerase Solid-Phase Primer Elongation and Ferrocene-Modified Nucleoside Triphosphates. ACS Publications. Journal contribution. https://doi.org/10.1021/acscentsci.3c00243.s001